viernes, 9 de marzo de 2012

Caso Clínico. Tumefacción pectoral asimétrica.


Un varón de 18 años sin antecedentes de importancia se presenta en urgencias por haber notado desde esta mañana la aparición de una asimetría a nivel de la pared anterior del torax.
El paciente señala que el pectoral derecho luce más hinchado que el izquierdo. No había presentado fiebre.
Interrogado, reconoce realizar ejercicio físico habitualmente (baloncesto) sin embargo lleva una semana sin practicarlo.
A la exploración física, la región pectoral derecha estaba más cálida y con el tono muscular aumentado. Existía una evidente asimetría (ver fotos). La exploración locomotriz denotaba dolor a la rotación externa del hombro derecho y a la presión del pectoral derecho.
Se le realizó una analítica donde se detectó una VSG de 26, una PCR 3 veces más alta que el límite superior de la normalidad del laboratorio. No hubo leucocitosis. La cifra de CPK fue 21 veces más alta que el límite superior de la normalidad del laboratorio. La creatinina y urea fueron normales. La orina era normal.
Se decidió iniciar sobrehidratación a lo largo de 24 horas. A las 12 horas, la cifra de CPK se redujo a la mitad. Al término de la hidratación la cifra de CPK se redujo al doble de la normalidad. La función renal se mantuvo inalterada.
El paciente fue dado de alta y visto una semana más tarde en la consulta externa. El aspecto del torax era normal, los RFA se habían normalizado y el paciente se encontraba asintomático. La cifra de CPK se mantenía al doble de la normalidad.
Dos meses más tarde, el paciente había retomado sus actividades habituales encontrándose asintomático. La cifra de CPK sin embargo se mantuvo al doble de la normalidad, perdurando así en el resto de controles, siendo el último 6 meses después del episodio.
¿Ante que entidad nos encontramos?

2 comentarios:

  1. Podría ser una miopatía metabólica. Una de ellas es la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa, pero hay muchas otras. Casi todas ellas suelen producir rabdomiolisis en respuesta al ejercicio. La tumefacción observada en este caso llama la atención porque no es síntoma común de estas entidades, como lo es el dolor a la palpación y la debilidad muscular. Otra explicación podría ser un hematoma espontáneo del músculo pectoral en respuesta al ejercicio, ya que la tumefacción y el dolor en el pectoral y en la zona del hombro en que se inserta dicho músculo podrían explicar el cuadro, aunque no sé si puede aumentar tanto la CPK en estas situaciones. Sin embargo, me inclino a pensar en alguna miopatía metabólica (defectos en la glucogenolisis, en la glucolisis, en el metabolismo lipídico, de las purinas etc), más que nada por el título: "un caso infrecuente en un paciente con una condición basal infrecuente"

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    1. Muy buena apreaciación, Juan.
      En efecto, se realizó un estudio para descartar miopatías metabólicas. Aunque el estudio fue limitado a las metabolopatías más conocidas, todas las pruebas resultaron negativas. Éste se trataba del primer episodio y el desarrollo ponderal del paciente había sido normal. El paciente tampoco había tomado corticoides y negaba esfuerzos físicos recientes. Clínicamente, la lesión en el pectoral se comportó como una rabdomiolisis que evolucionó favorablemente. Una ecografía en urgencias y una RMN posterior descartaron hematomas u otras colecciones intramusculares.
      Existía una desproporción entre la magnitud de la CPK y la masa muscular afectada y por otro lado llamaba la atención que pese a cifras tan elevadas de CPK la función renal y la orina fuesen normales.
      Se solicitó un estudio electroforético de la CPK y el resultado fue una Mega-CPK. Se trata de una molécula anómala de CPK conformada por la propia enzima asociada a una preproteina. La porción metabólicamente activa de la CPK permanece libre mientras que la porción inactiva está vinculada a una molécula mayor (una inmunoglobulina, una preproteina, etc). Como resultado, los procedimientos convencionales para medir la enzima determinan magnitudes ostensiblemente mayores a las reales.
      En el caso del paciente, la rabdomiolisis condicionó una elevación de la mega-CPK en sangre periférica que condujo a que los autoanalizadores del laboratorio arrojaran cifras desproporcionadamente elevadas de CPK sin deterioro renal ni alteraciones de la bioquímica de orina.
      Desde luego una patología infrecuente en un paciente con una condición basal infrecuente.

      Referencia
      Etienne E, Hanser A-M, Woehl-Kremer B, Mohseni-Zadeh M, Blaison G, Martinot M. [Macroenzymes: macro-ASAT and macro-CPK. Two cases and literature review]. Rev Med Interne. 2009 nov;30(11):963–9.

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